تست NIPT چیست و چگونه انجام می شود؟

آیا می‌دانستید می‌توان سلامت ژنتیکی جنین را بدون هیچ درد یا خطر جدی بررسی کرد؟ تست NIPT، جدیدترین روش غربالگری دوران بارداری، این امکان را فراهم می‌کند تا خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون، ادواردز و پاتائو با دقت بالا ارزیابی شود. این روش غیرتهاجمی، تنها با یک نمونه خون ساده، اطلاعات مهمی درباره سلامت جنین و حتی جنسیت او در اختیار والدین می‌گذارد.

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT چیست؟

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT   یا که مخفف Non-Invasive Prenatal Testing به‌معنای «آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد» است، یکی از جدیدترین و دقیق‌ترین روش‌های غربالگری دوران بارداری محسوب می‌شود. هدف از انجام این تست، بررسی خطر ابتلای جنین به برخی از اختلالات کروموزومی شایع مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳) است. تست NIPT می‌تواند جنسیت جنین را نیز با دقت بالا مشخص کند، بدون آنکه هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد شود.

چه افرادی کاندیدای انجام تست NIPT هستند؟

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT برای بررسی ریسک اختلالات کروموزومی در جنین، به ویژه برای گروه‌هایی توصیه می‌شود که احتمال خطر برای آنها بالاتر است. افرادی که عمدتا کاندیدای انجام این تست هستند عبارتند از:

1. خانم‌های ۳۵ سال و بالاتر
2. مادرانی که بارداری از طریق رحم اجاره‌ای دارند
3. نتایج مثبت در تست‌های غربالگری اولیه اختلالات کروموزومی
4. سابقه فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع
5. سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱
6. مادرانی با سابقه پارگی زودهنگام کیسه آب
7. خانم‌هایی با سابقه سقط مکرر (سه بار یا بیشتر)
8. مادرانی که پس از سال‌ها تلاش ناباروری با روش IVF باردار شده‌اند
9. یافته‌های مشکوک در سونوگرافی که نشان‌دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی هستند

10. سابقه ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا کروموزومی در خانواده
11. بارداری چندقلویی که ممکنه ریسک ناهنجاری‌ها را افزایش دهد
12. درخواست والدین برای تعیین دقیق جنسیت یا بررسی پیشگیرانه اختلالات ژنتیکی

تست NIPT دربهترین آزمایشگاه در قم با بالاترین دقت و تجهیزات پیشرفته انجام می‌شود تا سلامت جنین شما بدون هیچ نگرانی بررسی شود

آمادگی قبل از انجام تست NIPT

برای انجام تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT  نیازی به آمادگی خاصی نیست و این آزمایش غیرتهاجمی است. عمدتا کافی است ناشتا نباشید و وعده غذایی سبک مصرف کنید. همچنین بهتر است اطلاعات پزشکی و داروهای مصرفی خود را به پزشک یا آزمایشگاه ارائه دهید تا نتیجه دقیق‌تری دریافت کنید. در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک، قبل از آزمایش می‌توانید با متخصص مشورت کنید.

تست NIPT چگونه انجام می‌شود؟

در آزمایشگاه ها، تست NIPT با استفاده از تجهیزات پیشرفته و جدیدترین فناوری‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این تست کاملا غیر تهاجمی، بدون درد و بدون هیچ‌گونه خطری برای مادر و جنین است.برای انجام این آزمایش، تنها کافی است یک آزمایش خون ساده از مادر باردار گرفته شود. در این نمونه، مقدار اندکی از DNA آزاد جنین (cell-free DNA) وجود دارد که از طریق جفت وارد جریان خون مادر می‌شود.

نمونه خون شما بلافاصله به بخش تخصصی ژنتیک مولکولی آزمایشگاه ارسال می‌شود. در این بخش، متخصصان با استفاده از فناوری‌های توالی‌یابی پیشرفته DNA جنینی را از DNA مادر جدا کرده و آن را از نظر وجود هرگونه اختلال کروموزومی مورد بررسی دقیق قرار می‌دهند.

آیا می‌دانستید می‌توانید بدون مراجعه به آزمایشگاه، آزمایش بدهید؟آزمایشگاه تخصصی نوین با خدمات نمونه‌گیری رایگان در منزل، انجام آزمایش‌ها را برای شما ساده و راحت کرده است.

آزمایش NIPT چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟

در آزمایشگاه ها خطر بروز اختلالات زیر مورد بررسی قرار می‌گیرد:

• اختلال ژنتیکی تالاسمی
•  ناهنجاری کروموزومی XYY
•  سندروم ترنر (در نتیجه نبود بخشی از کروموزوم X)
•  بیماری ژنتیکی فیبروز سیستیک
• سندروم کلاین‌فلتر(وجود کروموزوم X اضافی در پسران)
• سندروم تریپل ایکس (وجود کروموزوم X اضافه در دختران)
•  کم‌خونی داسی‌شکل یا تغییر شکل غیرطبیعی گلبول‌های قرمز
• امکان تعیین جنسیت جنین با دقت بالا
•  مونوزومی X یا همان نوع خاصی از سندرم ترنر
•  سندروم داون (تریزومی ۲۱)، شایع‌ترین اختلال کروموزومی
• سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) با ناهنجاری‌های شدید رشدی
• اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی X و Y

مزایای آزمایش NIPT

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT  در مقایسه با سایر روش‌های غربالگری، مزایای قابل‌توجهی دارد که در ادامه به مهم‌ترین آن‌ها اشاره شده است:

• بدون درد و غیرتهاجمی است این آزمایش فقط با یک نمونه خون ساده انجام می‌شود.
• ایمن برای جنین و مادر است انجام تست هیچ خطری ندارد.
• دقت بالا دارد بیشتر مشکلات کروموزومی شناسایی می‌شوند.
• قابل انجام از هفته دهم بارداری است مادران می‌توانند از اوایل سه‌ماهه اول انجام دهند.
• نتایج سریع دارد جواب آزمایش عمدتا ظرف ۸ تا ۱۴ روز آماده می‌شود.
• کاهش نگرانی والدین دارد دریافت اطلاعات دقیق اضطراب مادر را کاهش می‌دهد.
• بدون نیاز به بستری یا مراقبت ویژه است تمام مراحل سرپایی و ساده هستند.
• مناسب برای بارداری‌های IVF است مادرانی که پس از درمان ناباروری باردار شده‌اند می‌توانند انجام دهند.
• تعیین جنسیت جنین ممکنه امکان مشخص شدن جنسیت زودتر از سونوگرافی فراهم است.
• مناسب مادران با سن بالا یا سابقه سقط است مادران بالای ۳۵ سال یا با سابقه سقط مکرر می‌توانندریسک‌های ژنتیکی را بررسی کنند.

تفسیر نتیجه آزمایش NIPT

نتایج تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT  عمدتا به سه دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

Low-chance (کم‌خطر):

 این نتیجه نشان می‌دهد که احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی بسیار پایین است. در بیشتر موارد، والدین می‌توانند با آرامش ادامه بارداری را دنبال کنند و نگرانی خاصی وجود ندارد. با این حال، همچنان پیگیری‌های معمول بارداری توصیه می‌شود تا سلامت جنین به‌طور کامل بررسی شود.

High-chance (پرخطر):

 این نتیجه بیانگر آن است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی بالاست. در این شرایط پزشک عمدتا انجام آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا CVS را پیشنهاد می‌دهد. هدف از این اقدامات، اطمینان از سلامت جنین و برنامه‌ریزی مناسب برای ادامه بارداری است.

No result (بدون نتیجه):

 گاهی آزمایش قادر به ارائه نتیجه نیست زیرا میزان DNA جنین در خون مادر کافی نبوده است. این وضعیت نادر است اما به این معناست که آزمایش باید مجددا انجام شود تا اطلاعات دقیق و قابل اعتماد به دست آید. تکرار آزمایش عمدتا باعث ارائه نتیجه روشن و قابل اتکا می‌شود.

با این شیوه، والدین می‌توانند به سرعت وضعیت سلامت ژنتیکی جنین را بررسی کرده و در صورت نیاز تصمیم‌های لازم را بگیرند.

محدودیت‌های آزمایش NIPT

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT یک روش غربالگری جنین است و با وجود دقت بالا، دارای محدودیت‌هایی است که والدین باید به آن‌ها توجه کنند. نخست اینکه نتایج منفی آزمایش به معنای بارداری کاملا سالم نیست و نمی‌تواند تمامی مشکلات کروموزومی یا ژنتیکی را شناسایی کند.دقت این آزمایش در بارداری‌های دوقلو کمتر است و برای بارداری‌های کمتر از هفته دهم توصیه نمی‌شود، زیرا میزان DNA جنین در خون مادر هنوز کافی نیست. همچنین NIPT جایگزین تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS نمی‌شود و در صورت مثبت بودن نتایج، انجام آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی ضروری است.

یکی دیگر از محدودیت‌ها این است که این تست اختلالات کروموزومی مادر یا جنین را تشخیص نمی‌دهد و تنها احتمال ابتلا به برخی اختلالات شایع را بررسی می‌کند. علاوه بر این، در مادرانی که وزن بالای ۱۰۰ کیلوگرم دارند، احتمال عدم پاسخگویی آزمایش یا دریافت نتایج نامطمئن وجود دارد. 

هزینه تست NIPT

هزینه انجام تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT  به عوامل متعددی بستگی دارد، از جمله موقعیت مکانی، نوع آزمایشگاه، نوع تست انتخابی و پوشش بیمه‌ای. به همین دلیل نمی‌توان یک رقم ثابت برای این آزمایش اعلام کرد و عمدتا هزینه‌ها در آزمایشگاه‌های مختلف متفاوت است.

5 نکته مهم در مورد تست NIPT

اگر قصد انجام تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT دارید این 5 نکته را در نظر بگیرید:

1) در مادران مبتلا به سرطان توصیه نمی‌شود

2) در مادرانی که طی ۱۲ ماه گذشته انتقال خون داشته‌اند، انجام این تست مناسب نیست

3) افرادی با شاخص توده بدنی خیلی بالا ممکنه نتایج دقیق نگیرند

4) تست  غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT نمی‌تواند تمام اختلالات ژنتیکی نادر را تشخیص دهد.

نتیجه گیری

تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT یک روش پیشرفته و کاملا غیرتهاجمی برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین است که با نمونه خون مادر، اختلالات شایع کروموزومی مانند سندروم داون، ادواردز و پاتائو را با دقت بالا تشخیص می‌دهد و حتی امکان تعیین جنسیت جنین را فراهم می‌کند. این آزمایش به ویژه برای مادران بالای ۳۵ سال، دارای سابقه سقط مکرر، بارداری IVF یا رحم اجاره‌ای توصیه می‌شود.

سوالات متداول درباره تست غیر تهاجمی پیش از تولد NIPT